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《人类遗传》汇集了世界各地的原始研究报告和简短的通讯,致力于人类群体遗传学、关联和连锁分析、疾病遗传机制、统计遗传学的新方法,例如,分析罕见的变异和下一代测序的结果。从免疫学、血液学、流行病学和公共卫生规划等领域收到的引文数量表明了这些信息对许多医学分支的价值。事实上,至少有50% 的 “人类遗传” 论文在发表8年后仍被引用(根据ISI期刊引文报告)。关于方法学主题的特殊问题 (如 “血缘关系和基因组学” 2014年; “分析复杂疾病中的罕见变异” 2012年) 或对特定领域进展的回顾 (“欧洲人群的遗传多样性: 进化证据和医学暗示的2014年;“ 肥胖中的基因和环境 ”2013年每年出版一次。邀请该领域的著名专家为这些特别问题作出贡献。